2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”，为贯彻落实健康中国行动（2022-2030年），呼吁全社会关注出生缺陷，提高出生人口素质，在第18个“中国预防出生缺陷日”来临之际，我们来谈谈什么是出生缺陷以及如何预防。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。包括形态结构(如先天性心脏病、唇裂)、代谢功能(如苯丙酮尿症、白化病)等异常。多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

出生缺陷包含哪些疾病？

1.身体结构发育异常：先天性心脏病、唇腭裂、脑积水，消化道闭锁等

2.代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等

3.基因遗传疾病：血友病、白化病、甲基丙二酸血症、地中海贫血等

4.染色体异常疾病：唐氏综合征、特纳综合征等

世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。

一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。

二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。

三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

公共卫生科

2022年9月9日